Detalles de la búsqueda
1.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
2.
Clinical and neurogenetic characterisation of autosomal recessive RBL2-associated progressive neurodevelopmental disorder.
medRxiv;
2024 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746364
3.
Biallelic loss-of-function variants in RBL2 in siblings with a neurodevelopmental disorder.
Ann Clin Transl Neurol;
7(3): 390-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105419
4.
Prognostic relevance of MOG antibodies in children with an acquired demyelinating syndrome.
Neurology;
89(9): 900-908, 2017 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28768844
5.
Longitudinally extensive optic neuritis in pediatric patients.
J Child Neurol;
30(1): 120-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24563470
6.
Atypical cases of scleroderma en coup de sabre.
J Child Neurol;
29(5): 698-703, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667737
7.
Potassium channel KIR4.1-specific antibodies in children with acquired demyelinating CNS disease.
Neurology;
82(6): 470-3, 2014 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415573
8.
Pediatric herpes simplex virus encephalitis: a retrospective multicenter experience.
J Child Neurol;
28(3): 321-31, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23329585
9.
Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in pediatric patients with optic neuritis.
Arch Neurol;
69(6): 752-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371853
10.
The antibody response to oligodendrocyte specific protein in multiple sclerosis.
J Neuroimmunol;
221(1-2): 81-6, 2010 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236710
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